Nieuw computerprogramma maakt puzzelen met oud DNA een stuk makkelijker
Een botje van duizenden jaren oud lijkt weinig te vertellen. Toch zit er soms nog DNA in verstopt: piepkleine, beschadigde stukjes erfelijk materiaal. Om daar iets van te leren, moeten wetenschappers die stukjes eerst vergelijken met een compleet referentiegenoom, een soort bouwtekening van het DNA van een soort. Dat vergelijken heet "mappen". Een groep onderzoekers ontwikkelde nu een nieuw computerprogramma dat dit proces flink versnelt en vereenvoudigt.
Oud DNA is lastig materiaal. Na duizenden jaren in de grond zijn de DNA-strengen niet meer heel. Ze zijn afgebroken tot korte, vaak chemisch beschadigde snippers. Voor elke nieuwe vondst moeten onderzoekers opnieuw uitzoeken welke instellingen en methodes het beste werken. Dat hangt af van hoe het DNA is verzameld, hoe lang de fragmenten zijn, met welk apparaat is gemeten en met welke bouwtekening wordt vergeleken. Die keuzes goed maken kost veel tijd en rekenkracht.
Een programma dat meedenkt
De onderzoekers presenteren hun oplossing: PlainMap. Dit is een lichtgewicht programma, geschreven in één simpel script, dat automatisch herkent wat voor soort data je aanlevert. Het ziet zelf of DNA-fragmenten los zijn uitgelezen of in paren, en het werkt met data van verschillende meetapparaten door elkaar. Voor modern DNA en voor oud, beschadigd DNA biedt het aparte, geschikte mapstrategieën.
Een handige extra is dat het programma werkt in kleine, behapbare stukjes, "chunks" genoemd. Valt de computer uit, bijvoorbeeld door stroomuitval of een crash, dan hoeft de analyse niet helemaal opnieuw. Het programma gaat verder vanaf het laatste voltooide stukje. Voor grote datasets, die soms dagen aan rekentijd kosten, is dat een groot voordeel.
Concreet resultaat: minder geheugen, minder gedoe
De onderzoekers testten PlainMap op uiteenlopende sequencing-data (de ruwe uitlezingen van DNA). Het programma deed precies wat verwacht werd: de drie verschillende mapmodi gedroegen zich zoals bedoeld. Belangrijker nog: door slim te knippen in kleinere datastukken, gebruikte het programma ongeveer 25 procent minder werkgeheugen op het hoogtepunt van de berekening. Ook konden onderbroken analyses probleemloos hervat worden vanaf de laatst afgeronde stukken.
Dat scheelt vooral onderzoekers die niet over supercomputers beschikken. Een laboratorium met een gewone, bescheiden computer kan nu toch grote hoeveelheden oud DNA analyseren, zonder dat het geheugen vastloopt.
Wat betekent dit (nog) niet: Dit is geen doorbraak in wat we over oud DNA weten. Het is gereedschap, geen ontdekking over evolutie of geschiedenis zelf. PlainMap maakt het analyseren efficiënter en toegankelijker, maar de wetenschappelijke conclusies die straks met dit programma getrokken worden, moeten apart getoetst worden. Het is bovendien het werk van één onderzoeksgroep: brede toepassing door andere labs moet nog blijken.
Toch is dit soort werk belangrijk. Achter elke grote ontdekking over bijvoorbeeld Neanderthalers, uitgestorven dieren of oude ziekteverwekkers zit ontzettend veel rekenwerk. Programma's die dat werk sneller, goedkoper en toegankelijker maken, zorgen ervoor dat meer onderzoekers overal ter wereld mee kunnen doen aan dit soort speurwerk naar het verleden.
Bron: PlainMap: a lightweight, restartable mapping pipeline for ancient and modern DNA